角蛋白基因结构特征

角蛋白基因是中间丝中最大的一组。在人的中间丝基因中,一半的基因产物为角蛋白。目前发现的人角蛋白有54种,其中在上皮细胞表达的有37种,毛发17种。目前所获得的证据表明,角蛋白基因是由一对原始基因通过复制、序列变异进化而来。角蛋白基因位点簇集于染色体两个区域,而非广泛散布于染色体上。目前所知的人角蛋白基因数目Ⅰ型为28,Ⅱ型为26。基因定位研究显示,除K18位于第12染色体外,大多数Ⅰ型基因位于染色体17q21,而Ⅱ型位于12q13。

两型角蛋白基因结构相似,有共同的内含子(intron)/外显子(exon)交界。除少数例外,Ⅰ型角蛋白基因有8个外显子(7个内含子),而Ⅱ型角蛋白基因有9个外显子(8个内含子)。各个角蛋白基因相互间核酸序列变异很大,其中央α螺旋区核酸序列仅具30%~40%的同源性,而其他同类中间丝基因中央α螺旋区核酸序列的同源性可达60%~75%。

 角蛋白基因结构特征

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