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基因组学与乳腺肿瘤的发生发展、治疗及预后
基因组学与乳腺肿瘤的发生发展肿瘤是一种遗传物质发生变异的疾病。一些病因如病毒感染、致癌化合物等损害了正常细胞基因组或者修饰状态（如DNA甲基化），形成不可逆改变，引起癌基
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乳腺癌蛋白质组学的研究技术和方法
双向凝胶电泳Farrellpo于1975年建立了双向凝胶电泳（2-DE）技术。他们利用等电聚焦（IEF）与十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）联合的2-DE分离大肠埃希菌中的蛋白质。该技
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乳腺癌基因组学的研究技术和方法
大规模表达序列标签测序技术大规模表达序列标签（expressed sequence tag，EST）测序技术是以大规模cDNA测序为基础，即提取生物体的mRNA，进一步获得cDNA文库，挑选其中300～500bp部分（即E
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乳腺癌基因组学与蛋白质组学的基本概念
乳腺癌基因组学基因组学是研究基因组的结构、功能及表达产物的学科。由于基因组的产物包括蛋白质和许多复杂功能的RNA，因此其研究领域也包括3个不同的亚领域，即结构基因组学、
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乳腺癌的筛查
筛查是乳腺癌早期诊断和早期治疗的基础，对于具有乳腺癌家族史的高危妇女尤为重要。常用的筛查方法有乳腺自我检查（breast self-examination，BSE）、乳腺临床检查（clinical breast
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BRCA1和BRCA2基因突变的预测模型
BRCA-1和BRCA-2基因的突变率在一般人群中较低，且其检测费用比较高，所以，找到一个合适的评价携带BRCA-1和BRCA- 2基因突变可能性的模型是非常必要的。在提高突变检出效率的工作
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BRCA1和BRCA2基因突变携带者的恶性肿瘤发病危险度
BRCA-1和BRCA-2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关，目前在白种人群中已有广泛报道。目前最大的meta分析汇总了22项国际性研究的8 139例乳腺癌和卵巢癌病例，其中500例为BR
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其他相关基因与遗传性乳腺癌
目前已知的遗传性乳腺癌相关基因有10余个，这10余个基因多数作用于对基因组完整性具有重要保护作用的通路上。BRCA-1和BRCA-2基因突变能大大增加乳腺癌和卵巢癌的患癌危险性，p5
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Muir-Torre综合征
Muir-Torre综合征是遗传性非息肉病性大肠癌的一种异变体（也称作Lynch综合征II型），它是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为多发性皮脂腺和皮肤肿瘤，包括角化棘皮病和基底细胞癌，同
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Peutz-Jeghers综合征
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，常见病变包括胃肠道错构瘤样息肉，皮肤黏膜黑色素沉着。常见的部位有口腔黏膜、唇、指和趾。有研究发现，有相当一部分Peutz-J
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运动失调性毛细血管扩张症
运动失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为眼皮毛细血管扩张、小脑共济失调、免疫缺陷及白血病、淋巴瘤等疾病的易感性。该病的易感基因为ATM，位于人类染
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Li-Fraumeni综合征
Li-Fraumeni综合征最早于1969年报道，它是一种具有家族聚集性的恶性肿瘤综合征，包括乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤、脑瘤、白血病和肾上腺皮质恶性肿瘤等。家族聚集分析证实该病
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BRCA1和BRCA2相关性乳腺癌
遗传性乳腺癌的发生与明确的基因突变有关，其中最多见的为BRCA-1和BRCA-2相关性乳腺癌，还有Li-Fraumeni综合征等。BRCA-1和BRCA-2突变的流行病学分布1990年，有研究发现人类染色
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中国女性乳腺癌病因学研究
中国女性乳腺癌发病在全球处于比较低的水平，但呈逐年增高的趋势。中国人群在遗传、环境和生活方式等方面与欧美乳腺癌高发地区有显著的差异，针对中国人群的研究结果，对于了解这
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乳腺癌的其他未经证实或结果不一致的影响因素
流产一些证据提示，流产可能是乳腺癌产生的影响因素之一。通过对人群流产回顾性信息的研究发现有关联，乳腺癌患者和对照报道的既往流产情况有差异，但差异可能受社会文化或宗教的
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