思维提示:患者出现劳力性呼吸困难多要考虑心脏疾病造成的心力衰竭,同时患者伴随胸闷的症状要考虑有冠脉缺血的可能,但是要鉴别肺部疾病引起的呼吸困难及胸闷。考虑到患者为年轻人,需要着重询问先天性心脏、瓣膜病及心肌疾病等线索。在问诊过程中要评价患者的心功能状态及其他的心血管常见症状。同时患者存在胸闷的症状,虽然主动脉关闭不全可以解释胸闷,但是对于Marfan综合征患者临床医师要高度重视主动脉夹层的可能性,进一步实验室和影像学检查的主要目的是明确心脏病变及其他系统病变。所以对于先证者的亲属应该进行筛查,发现潜在的患者,及时发现并干预。
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