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粒细胞黏附功能异常疾病

(一)白细胞黏附缺陷(leukocyte adhesion deficiency,LADⅠ型)

一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,迄今有60例报道。

1.分子缺陷:包括β2整合素家族中的三个成分,即αLβ2(CD11a/CD18)、αmβ2(CD11b/CD18)和αxβε(CD11a/CD18)发生基因缺陷。β基因发生一种或多种突变可导致β亚单位(CD18)缺乏、减少或结构异常,正常β亚单位缺乏时,β2整合素亚家族中的三型α链(CD11a、CD11b和CD11c)不能聚合成正常的αβ异二聚体。

2.发病机制:白细胞上的三种β2整合素(CD11a/CD18、CD11b/CD18和CD11c/CD18)缺陷将导致白细胞功能发生多种缺陷:黏附、趋化、CD3bi介导的吞噬、脱颗粒和细胞呼吸窘迫。

3.临床表现:白细胞持续增多[中性粒细胞在(100~120)×109/L],但不伴有脓液形成;依分子缺陷的严重程度不同,可区分疾病严重性;典型表现为反复发生的严重细菌和真菌感染;感染部位在皮肤、黏膜、胃肠道和严重口腔牙龈炎和牙周炎。如发生罕见的严重感染或复发感染、牙周病伴有外周血中性粒细胞计数增高的婴幼儿均应怀疑本病的可能。流式细胞仪对细胞表面β2整合素亚单位(CD11)或CD18亚单位的检测有助于诊断。

4.实验室检查:中性粒细胞升高,免疫正常。应用流式细胞仪,以CD11b单克隆抗体刺激中性粒细胞表面CD11b表达。LAD携带者可用上述方法测试,受刺激的中性粒细胞CD11b水平约为正常的50%有诊断价值。

5.治疗:治疗依赖于疾病的临床严重性,积极控制感染选用大剂量敏感的抗生素。对重型者可考虑骨髓移植。正在尝试引用基因治疗方法治疗本病。

6.预后:重者多在2岁前死于感染。轻者可长期存活,但容易感染。

(二)LAD相关的肌动蛋白多聚体形成缺陷

此症极少见。由于存在肌动蛋白多聚体形成异常。整合素α2链和β链的胞质域与细胞骨架蛋白(如talin vinculin和αactinin)有关。可能是LAD诸多基因突变中某种特定突变导致肌动蛋白功能缺陷。

(三)Sialyl lewis X缺乏(LADⅡ型)

LADⅡ是一种与LAD相关的,由选择素介导的黏附功能缺陷,目前仅有2例报道。本症可能是常染色体隐性遗传。临床表现中性粒细胞减少、反复细菌感染和牙周炎。其中性粒细胞CD18表达正常,分子缺陷尚不明。

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