毛透明蛋白(trichohyalin)

人的毛透明蛋白基因位于染色体1q21区,由三个外显子、两个内含子组成。前两个外显子分别为63 bp及169 bp,第3个最大为6 609 bp。两个内含子分别为1275 bp及864 bp。毛透明蛋白含有单一5 691 bp长的编码区,主要位于第3外显子中,翻译起始码位于第2外显子中。人毛透明蛋白长1 897个氨基酸,分子量为248 kD,等电点5.4.蛋白结构分析显示,毛透明蛋白为棒状结构.75%为α螺旋。根据氨基酸组成及结构特点可以分成9个功能区。第2~8功能区主要由多个重复的肽链序列组成。

毛透明蛋白的一个重要特点为有着和丝聚合蛋白原相似的外显子/内含子结构及两个“EF手”样Ca2+结合区,位于N末端的第1功能区,因此亦属于S100Ca2+结合蛋白家族。毛透明蛋白另一个重要特点为含多个重复肽链序列的第2~8功能区序列与内披蛋白有很高的同源性。并且,毛透明蛋白带有极高含量的带电荷或极性基因( 59%),亦类似于内披蛋白(49%)。尤其是第6功能区,几乎全部是α螺旋结构,由8个重复的30个氨基酸序列组成。很多带电荷基因位于α螺旋的外围,围绕a螺旋轴形成一种有规律的带电荷区。像内披蛋白一样,通过这种离子间的相互作用,毛透明蛋白可以像支架一样将周围的蛋白质相互结合起来。

多年来,毛透明蛋白一直被认为仅仅表达在毛囊内根鞘及毛干髓质细胞。近来发现,毛透明蛋白还表达在某些部位表皮颗粒层,如新生儿包皮。但在躯干及头皮表皮颗粒层仅有散在点状表达。

毛透明蛋白的结构特点及其表达模式表明其至少有三种功能。首先,在毛囊内根鞘及表皮颗粒层细胞中,作为角蛋白中间丝相关蛋白,像丝聚合蛋白原一样,作为支架,将角蛋白交叉连接成疏松的蛋白网。其次,可能参与角质包膜的形成。与内披蛋白一样,作为支架蛋白将角蛋白纤维网固定在角质包膜上。另外,像丝聚合蛋白原一样,毛透明蛋白含有一对“EF手”样Ca2+吉合功能区。这两种中间丝相关蛋白中Ca2+结合区的存在,提示Ca2+的结合也许是颗粒形成、修饰与调节所必需。

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