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遗传性干瘪红细胞增多症

遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低,临床可有中重度贫血,MCHC增高,MCV也轻度增高,外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞,血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区。脾切除可减轻溶血,但不能完全纠正。

一、发病机制

红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗,虽然钠-钾ATP酶活性增加2~6倍,钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少,细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明,脂质和膜蛋白正常,与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加,但意义不清。随着细胞的老化,细胞内离子和水分丢失逐渐加重,细胞体积减少,血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加,变形性降低,使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。因此,脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所。

二、临床表现和实验室检查

一般无或仅有轻度贫血,网织红细胞一般增高可达16%~25%。红细胞形态变异大,通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在,另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。测定细胞内离子和水分含量及红细胞指数,有助于HX的诊断。

三、诊断

主要依靠家族调查、临床表现和实验室检查。偶尔HST和HX可同时存在。此外,干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、HS、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等,应加以鉴别。

四、治疗

由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏,故脾切除疗效不佳。(王伟良 张之南)

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