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遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性,因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。国际上较通用的临床分型方法见下表。

普通型(或轻型)HE最常见,尤其在非洲人群,为显性遗传。杂合子携带者全无症状,无贫血,无脾大,检查可见网织红细胞稍增高,但很少大于3%。外周血片椭圆形红细胞增多,常超过40%。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷,其次为4. 1蛋白缺陷,极少数为血型糖蛋白C缺乏。10%~15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传,如此则有明显溶血,椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重,表现如HPP。

遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见,为隐性遗传,发病是由于为纯合子或杂合子复合了可产生普通型HE的膜收缩蛋白α链的基因缺陷,或由于αLELY链同时有另一种较严重的链基因缺陷,致使膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度溶血性贫血,可见明显的破碎红细胞、畸形红细胞。红细胞对热敏感(45~46℃即破碎,正常红细胞要49℃),重症者膜收缩蛋白也减少。脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。

HE的临床表现和实验室检查特点

HE的临床表现和实验室检查特点

球形椭圆形红细胞增多症是较少见的体细胞显性遗传病,具有HS和HE双重特征。主要见于欧洲。有轻、中度贫血,血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞,渗透脆性增加。与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片,脾切除有效。有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺,其他患者的分子病变不详。

东南亚卵圆形红细胞增多症为体细胞显性遗传病。在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地土著人中发病率可高达30%,而在其他地区少见。本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二。这种细胞的膜特别坚硬,这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致。疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞。红细胞变形性差,但只有轻度溶血,一般无贫血。

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遗传性椭圆形红细胞增多症

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