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再生障碍性贫血的诊断及分型

临床上,全血细胞减少的患者应考虑再障的可能,典型病例一般诊断不难;但不典型病例,如早期病例,临床表现和实验室检查特征尚不明显,或再障合并或叠合其他临床病症,则诊断也可有一定困难。

与其他疾病一样,再障诊断也需要详细询问病史、全面仔细的体格检查以及必要的辅助检查。病史中强调对于职业史,化学和放射性物质接触史的询问,发病前6个月内应用的药物应详细记录。凡临床表现为进行性贫血、出血和易感染倾向,如全血细胞减少,查体无肝、脾和淋巴结肿大,均应考虑再生障碍性贫血的可能。儿童和年轻患者的发育迟滞、畸形、皮肤色素沉着、黏膜白斑和指甲营养不良等,须怀疑先天性再生障碍性贫血,包括Fanconi贫血和先天角化不良等。

血液学检查对于本病诊断的意义毋庸置疑。外周血应进行全细胞计数,包括网织红细胞计数。骨髓检查应包括骨髓液涂片和骨髓活检,是诊断本病最重要的依据。临床怀疑再生障碍性贫血而骨髓检查不典型者,应多部位多次穿刺和活检。

另外,尚需检查肝功能、病毒学检查、血清叶酸和维生素B12以及自身抗体检查等。流式细胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)小克隆,以及外周血和骨髓细胞遗传学检测,有助于进一步肯定诊断再生障碍性贫血,排除其他临床、实验室表现相似的疾病。儿童和35岁以下年轻患者应常规进行二环氧丁烷诱导的染色体脆性试验(DEB试验)以除外Fanconi贫血。

英国血液学标准委员会提出诊断再障应进行以下检查:

  1. 全血细胞及网织红细胞计数;
  2. 外周血涂片检查;
  3. 儿童需检测HbF%;
  4. 骨髓穿刺涂片、骨髓活检和骨髓造血细胞染色体检查;
  5. 年龄小于50岁患者进行外周血细胞染色体断裂分析,以除外Fanconi贫血;
  6. 流式细胞术检测GPI锚联蛋白;
  7. GPI锚联蛋白或Ham试验异常者行尿含铁血黄素试验;
  8. 血清叶酸和维生素B12浓度测定;
  9. 肝功能;
  10. 病毒检测,包括甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、EB病毒、HIV和CMV等;
  11. 抗核抗体和抗dsDNA;
  12. 胸部X线检查;
  13. 腹部超生和超声心动检查;
  14. 若患者临床特征符合或对免疫抑制治疗无反应,需进行外周血基因突变分析以除外先天性角化不良症。

再障发生于某些特殊生理和病理情况下,或并发其他疾病,表现也可不典型。如妊娠期再障、肝炎相关再障、席汉综合征并发再障以及结核病并发再障等,除贫血、出血和感染外,还表现并发症相关症状、体征和实验室特征,仔细检查不难辨识。

粒细胞减少与再生障碍性贫血国际研究组(1987年)提出诊断再生障碍性贫血须符合以下3点中至少2点:

  1. 血红蛋白<100g/L;
  2. 血小板<50×109/L;
  3. 中性粒细胞<1. 5×109/L。

诊断再生障碍性贫血后应进一步确定其临床型别。目前国际上普遍沿用Camitta分型标准,并于1988年增加极重型再生障碍性贫血诊断标准。

重型再生障碍性贫血(SAA):

1.骨髓细胞增生程度<正常的25%;如<正常的50%,则造血细胞应<30%;

2.符合以下3项中至少2项:

  1. 中性粒细胞<0. 5×109/L;
  2. 血小板<20×109/L;
  3. 网织红细胞<20×109/L。

极重型再生障碍性贫血(VSAA):①符合SAA标准;②中性粒细胞<0. 2×109/L。

非重型再生障碍性贫血(NSAA):不符合VSAA,也不符合SAA的再生障碍性贫血。

1964年中国医学科学院血液学研究所提出的再障诊断依据,经国内20多年临床实践,并经过两次修订,于1987年确定为我国现行再障诊断标准,具体内容如下:

  1. 全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少;
  2. 一般无脾肿大;
  3. 骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低;
  4. 能除外其他引起全血细胞减少的疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病和恶性组织细胞病等;
  5. 一般抗贫血药物治疗无效。

国内除强调血象和骨髓检查外,还将临床表现纳入再生障碍性贫血分型标准,将其分型为急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血。急性再生障碍性贫血发病急,贫血进行性加重,常伴严重感染和内脏出血;慢性再生障碍性贫血发病缓慢,贫血、出血和感染均较轻。

1.急性再障(AAA),亦称重型再障Ⅰ型(SAAⅠ)

  1. 临床表现:发病急,贫血呈进行性加剧,常伴严重感染和内脏出血。
  2. 血象:除血红蛋白下降较快外,须具备以下3项中之2项:①网织红细胞<1%,(经血细胞比容纠正)绝对值<0. 015×1012/L;②白细胞明显减少,中性粒细胞<0. 5×109/L;③血小板<20×109/L。
  3. 骨髓象:①多部位增生减低,3系造血细胞明显减少,非造血细胞增多,如增生活跃须有淋巴细胞增多;②骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。

2.慢性再障(CAA)

  1. 临床表现:发病慢,贫血、感染和出血较轻。
  2. 血象:血红蛋白下降速度较慢,网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。
  3. 骨髓象:①3系或2系减少,至少一个部位增生减低,如增生活跃,红系中常有炭核晚幼红比例增多,巨核细胞明显减少;②骨髓小粒脂肪细胞及非造血细胞增多。
  4. 病程中如病情变化,临床表现、血象及骨髓象与急性再障相同,称重型再障Ⅱ型(SAAⅡ)。

国内分型与Camitta分型有较高的一致性,后者强调的是造血衰竭的严重程度,前者除造血衰竭严重程度外,还强调了这种衰竭发展的快慢。从全面认识疾病的角度看,国内分型有其独特优势。

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