醛固酮缺乏症(低醛固酮血症)的症状表现与诊断依据

醛固酮缺乏症(低醛固酮血症)主要表现为体内的水、钠减少,血钾偏高和血压偏低。在应激情况下或体位变动时,血压无相应的反应,一般表现为血压偏低;严重脱水时易出现休克。可有类似Addison病的电解质紊乱表现(低钠血症和高钾血症),但程度较轻。可有不同程度的疲乏、无力、嗜睡、食欲不振、恶心、不思饮水等,也可有嗜盐症状。血钾高于正常,血钠、氯化物均降低,血浆肾素、醛固酮减低。

根据血电解质/肾素活性/醛固酮确立诊断

选择性低肾素低醛固酮症易被忽视,主要表现为:①原发病的临床表现。②由慢性肾脏病引起者多有血压升高,但血压亦可正常(原发肾脏病的高血压与本病的低血压相抵消)或有直立性低血压。③高钾血症与肾衰竭的程度不相称。血钾轻度升高者常无症状;明显升高者有肌肉疼痛、乏力、手足麻木、嗜睡、心动过缓、心音减弱、膝反射或腱反射减弱或消失;更严重者神志模糊、呼吸困难和严重心脏传导阻滞,可导致心源性脑缺血综合征(阿-斯综合征)、心室颤动和心搏骤停。心电图示T波高尖、QRS波增宽、ST段与T波融合、心室纤维性震颤和心室节律。④高氯性酸中毒,血氯化物升高,二氧化碳结合力和血pH降低,呼吸深快。

如具有以上临床表现,血清电解质检查示低钠、低氯化物、低肾素及低醛固酮水平,除外Addison病或原发性肾上腺功能不全时,可诊断为本征。实验室检查主要有下列发现:

  1. 呈中~重度肾功能不全,包括肾小球滤过率和肌酐清除率均减低、血浆尿素氮和肌酐升高和高氯性酸中毒。
  2. 血浆肾素活性、血和24小时尿醛固酮均减低。
  3. 血钾升高、血钠正常或偏低,阴离子间隙正常。
  4. 原发疾病的实验室检查改变。

选择性低肾素低醛固酮血症的诊断依据为:

  1. 原发疾病的临床表现或长期服用β受体阻断剂及前列腺素合酶抑制剂(如吲哚美辛)史;
  2. 血压升高或正常,或有直立性低血压;
  3. 血钾增高,高氯性酸中毒,心电图有高钾改变;
  4. 血浆肾素活性、血或尿醛固酮的降低,并且激发试验[如静脉注射AT-2、限制钠盐摄入(10mmol/d)、延长站立时间和利尿剂的应用(静脉注射40mg呋塞米)]均无肾素和醛固酮适当升高反应;
  5. 中至重度肾功能减低;
  6. 单一性ACTH缺乏者的血浆ACTH、糖皮质激素和醛固酮同时降低,肾上腺皮质对外源性ACTH有反应。

明确低醛固酮血症的原发病因

  1. 高钾血症病因:首先应与其他疾病或原因引起的高钾血症鉴别,引起高钾血症的一般疾病或临床情况均无血浆肾素活性和醛固酮明显降低。临床上必须排除体外溶血、血小板增多症、白细胞增多症等引起的假性高血钾和医源性钾摄入过多,还应排除肾脏功能和药物对肾小管排钾的影响。这些疾病和原因均无血浆PRA和醛固酮明显降低。高钾血症的病因鉴别可搜索相关篇幅。
  2. 继发性低醛固酮血症病因:包括慢性缺钾、长期肝素治疗、CMOⅠ或COMⅡ缺陷等,这些疾病均无肾功能减退,血浆肾素活性正常,且对前述的激发试验有反应。
  3. 高肾素性低醛固酮血症病因:高肾素性低醛固酮血症(hyperreninemic hypoaldosteronism)见于许多疾病的急性阶段和重症状态。例如,肝硬化患者在遇有其他急性应激时,可能因为前炎症因子的大量释放而引起低醛固酮血症,高肾素性低醛固酮血症是一种危险信号,其预后不良。
  4. 假性低醛固酮血症病因:假性低醛固酮血症与上皮钠通道(epithelial Na+ channel,ENaC)功能障碍有关,患者有醛固酮缺乏症状,但由于靶细胞对醛固酮作用抵抗而有血浆肾素活性和醛固酮升高,测定醛固酮受体、醛固酮结合量和亲和力可资鉴别。
  5. Rett综合征:为一种神经发育障碍性遗传性疾病,表现为身材矮小、高钾血症和酸中毒,尿pH≥5.5,尿钾排出减少;但血浆肾素活性、醛固酮和皮质醇正常。

排除Liddle综合征所致的低肾素性低醛固酮血症和低钾血症

Liddle综合征的临床表现酷似原醛症,以高血压、低血钾为特征,其病因是肾小管上皮细胞钠通道(epithelial Na+ channel,ENaC)的活化性突变,钠重吸收过多所致,血浆PRA和醛固酮均被显著抑制,因远曲小管对Na+重吸收增多,增加Na+-K+交换,K+从尿中大量丢失,导致低血钾症。大量细胞内K+移出细胞外,H+、Na+进入细胞内,引起代谢性碱中毒。高血容量抑制肾小球旁器合成和释放肾素,亦引起低肾素性低醛固酮血症,但Liddle综合征患者伴有严重高血压,且高血压和低钾血症对氨苯蝶啶和阿米洛利有良好反应,而选择性低肾素低醛固酮血症的血压多为降低。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/4103.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学