胎儿先天畸形是出生缺陷的一种,指胎儿在宫内发生的结构异常。胎儿发育可分为胚胎前期、胚胎期及胎儿期3个阶段。胚胎前期阶段,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。胚胎阶段,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。胎儿阶段致畸因素作用后表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。常见的胎儿畸形有神经管缺陷(如脑积水、脊柱裂、无脑儿)、唇裂与腭裂、联体双胎,等。

联体双胎是指两个胎儿的某一部位联结在一起,为单卵双胎特有的畸形。

导致胎儿畸形的因素比较多。如染色体数目或结构异常,以及性染色体异常;父母长期接触致突变、致畸环境毒物或生殖毒性毒物,如居住区环境污染严重,或工作环境接触射线,有毒金属(如铅)或其他化学毒物;孕妇年龄大于35周岁,会增加婴儿遗传病、先天性缺陷疾病的发生风险;有异常生育史,若曾有习惯性流产史、自然流产史、异位妊娠史、早产史、死胎死产史、新生儿死亡史,以及曾分娩过畸形儿的孕妇,发生胎儿畸形的可能性增加;孕期缺乏叶酸,可致流产、神经管畸形等。

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