内分泌代谢疾病的研究离不开动物模型,它为疾病的发病机制、病因、诊断和治疗研究提供了必不可少的途径和工具。例如,由于缺乏Graves眼病的动物模型,数十年的Graves眼病研究仍然停留在的自身免疫反应的表型上,发病机制未明,预防和治疗缺乏进展。近20年来,应用转基因动物、基因打靶和基因敲除(gene knockout)技术,将研究手段精细到了具体的激素或激素受体基因,从而准确复制出单个激素或激素受体基因过表达(亢进)或无表达(低下)的动物模型。
最近发展起来的条件型基因敲除(conditional knockout)技术,可以在特定组织、特定阶段是的目的基因部分或完全丧失功能,对基因敲除进行时空的调控,成为脊椎动物成体中研究基因功能的重要手段。现代生命科学的研究趋势是由分子水平的研究向整体水平的研究回归,转基因动物和基因敲除动物的研究是生命科学中最热门、发展最快的领域之一。其应用已广泛渗透于分子生物学、发育生物学、免疫学、制药及畜牧育种等各个领域中。
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