IGF-1缺乏症的病因与分类

IGF-1缺乏症(IGF-1 deficiency)是由于IGF-1缺乏引起的生长发育障碍综合征,其主要原因是下丘脑和垂体性GH缺乏症以及原发性或继发性GH抵抗综合征。

中枢性和外周性IGF-1缺乏症

IGF-1缺乏症为生长障碍的常见病因,引起IGF-1缺乏的主要病因见下表。

IGF-1缺乏症的病因

IGF-1缺乏症的病因

注:Galanin:促生长激素神经肽;PACAP:垂体腺苷酸环化酶激活肽;Pit-1:垂体特异性转录因子-1;GH:生长激素;GHRH:生长激素释放激素;IGF:胰岛素样生长因子。

IGF-1缺乏症分为原发性/继发性/功能性三类

临床上,可将IGF-1缺乏症分为原发性和继发性两类,其中原发性IGF-1缺乏症又分为原发性GH缺乏症与原发性IGF-1缺乏症两种;继发性IGF-1缺乏症的原因在GHRH/GH缺乏,而原发性IGF-1缺乏症是直接因为IGF-1缺乏所致,其特点是GH正常或升高,而IGF-1降低(下表)。到目前为止,已经发现如下类型:

IGF-1缺乏症的分类

IGF-1缺乏症的分类

注:GH:生长激素;IGF-1:胰岛素样生长因子-1;GHR:生长激素;IGF-1R:胰岛素样生长因子-1受体;IGFBP:胰岛素样生长因子结合蛋白;GHBP:生长激素结合蛋白。

  1. 下丘脑疾病与功能紊乱(如转录因子缺陷与GHRH基因突变);
  2. 垂体疾病与功能紊乱(如转录因子缺陷与GHRH受体基因突变)或GH基因突变引起的GH缺乏与GH生物活性降低;
  3. GH受体(GHR)病(包括GHR缺乏和GHR后JAK/STAT/MAPK障碍);
  4. IGF-1合成障碍;
  5. IGF-1转运与清除障碍;
  6. 1型IGF-1受体或受体后缺陷;
  7. IGF-1的酸敏感亚基(acid-labile subunit,ALS)突变,表现为血清IGF-1极度降低伴胰岛素抵抗和低骨量,但躯体生长的影响程度相对较轻。

儿童期以后生长激素可明显抑制体重增加,但这种抑制作用是可逆的。相反,GH缺乏者容易发生肥胖。

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