雄激素受体基因异常致男性不育

人类的雄激素受体(AR)基因被定位于X染色体(Xql1.2-12),包含有8个外显子和7个内含子,全长约90kb。雄激素受体基因突变或缺失可导致雄激素受体缺陷,表现为受体缺失、数量减少或结构异常。雄激素受体缺陷可能至少以3种方式改变受体和激素的结合:①完全废除受体和类固醇激素的结合;②改变配体特异性;③降低受体和类固醇激素的亲和力。这些改变将导致雄激素刺激男性性别发展功能的丧失或减弱。

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