遗传性早期复极综合征

英文:hereditary early repolarization syndrome,HERS;
同义名:家族性早期复极综合征、先天性早期复极综合征。

遗传性早期复极综合征是早期复极综合征的一个类型,不同于正常复极变异的心电图,具有特发性J波,容易诱发室颤和心脏性猝死,被严干新教授列为J波综合征的一种,现已被人们所重视,并日益关注。

溯源与发展

1936年Shiplay等首先报道,后有Meyer和Golmdman将其命名为早期复极综合征(early repolarization Syndrome,ERS),20世纪80年代对其研究和报道较多,认为是一种较常见的ST-T正常变异心电图。于1967年Saloman等报道了家族性病例,随后有零星报道,但总例数较少。我国于1985年吴培然等开始报道,1989年乔中等用遗传性早期复极综合征(HERS)加以报道。继之国内报道逐渐增多,如高湘玲、田立华、张开滋等都分别加以报道并进行分析。有的学者认为遗传性早期复极综合征占早期复极综合征的1% -3%。截至2000年统计,我国已报道49个家系的遗传性早期复极综合征。附一家四代6例系谱图于下。

一家系四代6例早期复极综合征系谱图

发病机制

不详,可能与基因突变有关。据遗传学系谱分析,呈AD遗传,有明显的种族变异性,黑种人为4.7%.白种人仅为0.5%。

2004年以来美籍华裔学者严干新教授,把急性冠脉综合征、Brugada综合征、特发性室颤和早期复极综合征的发病离子流基础都是瞬时外向钾电流(Ito)明显增大;电生理基础都是心外膜与心内膜(包括M细胞)电位差增大和产生2相折返,容易诱发室颤和心脏性猝死;心电图特点出现J波,归纳并提出J波综合征的新概念。

这种特发性J波是病理性J波中的一种,是诱发恶性失常的J波,而不是多见于属于正常心电图变异的生理性J波早期复极综合征。这就有力地解释了遗传性早期复极综合征猝死的原因。

临床表现

一般无症状,少数患者出现胸闷、心前区疼痛。猝死前昏厥,继之骤然死亡。

静态和动态心电图表现同正常变异的早期复极综合征。猝死时呈室颤等恶性心律失常。

诊断及预后

值得关注的是国内外均有遗传性早期复极综合征的猝死患者报道,国内报道一家系四代6人,其先证者及亲属均具有典型早期复极综合征心电图表现,其中一代2、三代1都为猝死者;Boineau报道一名健康的黑人职业运动员,数月前心电图呈早期复极变异改变,突然发生原因不明猝死,经尸检未发现任何器质性心脏病疾患。

鉴于目前致病基因尚末定位,还不能用遗传学方法进行诊断,只能对遗传性早期复极综合征的家系,若其中有猝死者,或J波明显者,可能属于特发性J波范围,预示有发生室颤等恶性心律失常的倾向,应进行遗传学监护,有无症状均应多次进行动态心电图检测,加以重视和防范,以免猝死。

对于有猝死倾向的遗传性早期复极综合征,决不能掉以轻心,要防患于未然,鉴于任何药物治疗都无防治作用,因此植入复律除颤器(ICD)是唯一有效措施。

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