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我国异常血红蛋白的研究

在工业化与发展中国家,已经对异常血红蛋白进行了研究。但1983年联合国(WHO)备忘录中,并未包括中国研究出来的有关结果。早在1960年,中国内地就开始了大量的异常Hb普查工作;我国台湾地区及海外也报道了中国人异常Hb的结构分析。1980年两个协作组研究了异常Hb的发生率,其中一个由中国医学科学院血液学研究所组织,另一个由血红蛋白病国家研究机构组织。现将有关在中国的异常Hb的流行病学的、临床的、遗传及结构的研究资料综述于下。

流行病学的研究

在28省、市、自治区进行了大量异常血红蛋白的普查,在此普查对象中包括了学生、工人、农民、干部及献血员。

收集血液于ACD或0. 1%EDTA-Na2中,使形成5%溶血液,用Tris缓冲液、pH8. 5(Tris 10. 2g,EDTA0. 6%及硼酸3. 2g于1000ml水中)用来洗醋酸纤维薄膜,用硼酸/硼酸盐缓冲液(硼酸6. 78g及硼酸钠5. 56g%)电泳。用联苯胺染电泳膜。

到1986年为止,普查了770 221人(相当于中国70/100 000居民)。在这次普查中发现2575例异常血红蛋白。调整发生率是0. 222%。按此推算,我国内地约有229万异常Hb携带者。西藏及台湾已经报道了发现异常Hb,足以证明异常Hb广泛地分布于中国(下表)。异常Hb的发生率最高的是云南,在我国西南地区,最低的是山东省东部。

28省、市、自治区异常血红蛋白的发生率

28省、市、自治区异常血红蛋白的发生率

不同民族的异常血红蛋白发生率:共调查了35个民族,计552 071人,其中32个民族出现有异常血红蛋白。表明异常血红蛋白在各民族中分布是广泛的。高于8. 21%6个民族中有5个民族在云南;北方发生率较高的民族如塔克吉、柯尔克孜等则居于新疆。18个民族的发生率较汉族(0. 27%)高,他们全部居住在中国的西南地区。表明异常Hb较高发生率的民族多位于云南、新疆及其他少数民族聚居的地区。

35个民族异常血红蛋白的发生率

35个民族异常血红蛋白的发生率

异常血红蛋白结构分析的研究

一般采用以下方法进行:

  1. 通过指纹法:得到异常多肽,经氨基酸自动分析仪测出氨基酸组分。再用DABITC/PITC双耦联技术进行氨基酸顺序分析。
  2. 高压液相(HPLC)法:分离出异常肽段,然后分析氨基酸组分并测其序列。
  3. 电喷涂质谱分析(electrospray mass spectrometry analysis)法:正常α-及β-链的质量各为15124. 3 D及15867. 3 D,适合于单一个氨基酸取代者。本法有局限性,即异常成分量太少不能消除噪声对突变物信号的干扰。另外多点突变,插入或丢失突变,则因异常性复杂,解释上有些困难。
  4. 分子生物学技术:常用PCR等技术方法前已叙述。

根据上述方法,总共分析了662个家系首证者的异常血红蛋白的结构,在中国内地发现26种新的Hb变异物。如表33-2所示,其中α链14种,β-链6种,γ-链6种。

有9种变异物系由中国内地以外的中国人曾报道的新变异物(表33-3),其中2个是α-链,7个β-链。最近它们中的2个也被中国内地报道。

在中国总共发现84种异常Hb,其中α-链37种,β-链37种,γ-链6种,缺失链1种,延长链1种,多点突变2种。国内变异物α/β链的比值37/37 = 1:1。全世界报道827种,其中α/β链比值282/484 = 0. 6497,显然国际的比值低于国内的。

临床及遗传学的研究

临床表现

发现的84种血红蛋白变异物多数是没有症状的。发现HbE δ-β-地中海贫血、Hb E-β-地中海贫血及一些不稳定性血红蛋白有贫血症状。从表33-1及表33-3中看出,不稳定性血红蛋白包括Hb Chongqing(重庆)、Hb Harbin(哈尔滨)、Hb Quong Sze,Hb Shenyang(沈阳)、Hb Shuangfeng(双峰)、Hb G-Xuchang(许昌)、Hb J-Huaxi(花溪)、Hb G San-Jose、Hb Moscva、Hb E、Hb Lufkin、Hb Willamette、Hb J Calabria、Hb Ta Li、Hb Newyork、Hb Shanghai(上海)、Hb J Guantanamo、Hb Leiden、Hb F Xin-Jin(新津)、Hb F Xinjiang(新疆)(20种)。

在中国Hb E-β-地中海贫血是常见的变异,而且罹患溶血性贫血。云南省普查过程中,检测到HbE 198例,它们中有HbE-β地贫9例。HbG Taichung-α地中海贫血具有溶血性贫血。HbM Iwate 及Hb M Hyde Park变异者,其具有先天性高铁血红蛋白的发绀症状。

氧亲和力升高的变异体是:Hb Chongqing(重庆)、Hb Harbin(哈尔滨)、Hb Queens、Hb Guangzhou-Hangzhou(广州-杭州)、Hb Willamette、Hb J-Calabria、Hb Quin-Hai(琼海)、Hb G-Szulu(四海)、Hb His-Tsou(新竹)、Hb Andrew-Minneapolis、Hb Leiden共有11种。

氧亲和力下降的变异体有:Hb M Iwate、Hb Moscv、HbE、Hb Rothschild、Hb New York、Hb D Punjab共6种。

异常血红蛋白遗传学的研究

在206名首证者的1150家系成员中,诊断为异常Hb携带者553名,每个家系平均的例数是3. 7。携带异常Hb的男性占46. 8%,女性占49. 4%,性别比值是1:1。指出它们是一种常染色体共显性方式遗传的。带有HbE-β地中海贫血首证者的亲属检测Hb E及β-地贫,其频率为77. 8%,他们也是共显性遗传。

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