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遗传性球形红细胞增多症的治疗和预后

一、脾切除:HS主要的治疗方法是脾切除,它能减轻绝大多数HS的贫血,使网织红细胞接近正常(降至1%~3%)。对于多数重型HS,虽然不能完全缓解,但能显著改善症状。一般切脾后数日黄疸消退,血红蛋白增高;红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化,MCV可降低,MCHC仍然增高;白细胞和血小板增多。在考虑采用脾切除术时必须先回答以下问题:

  1. 什么样的HS患者适合脾切除?
  2. 选择脾切除的最佳时机(年龄);
  3. 选择脾切除术的最佳方式?
  4. 是否应同时进行胆囊切除术?
  5. 脾切除后血栓形成的风险评估。

HS患者脾切除后虽能取得显著疗效,但脾切除也可产生许多并发症,部分患者则死于脾切除后感染、肠系膜或门静脉闭塞。最重要的并发症是感染,尤其是婴幼儿患者。Singer等于1973年报道850例(其中786例为儿童,且多数在5岁以下手术)脾切除治疗HS,30例(3. 52%)发生败血症,其中19例(3. 5%)死亡,死亡率比普通人群高200倍。患者大多为1岁以内进行脾切除者,但较长的儿童和成人也非罕见。Schwartz和Green分别统计了成人脾切除后感染的发生率:暴发性败血症的年发生率为0. 2%~0. 5%,其中年死亡率为0. 1%;其他细菌感染如肺炎、脑膜炎、腹膜炎、菌血症等的年发生率为4. 5%,显著高于普通人群。感染一般多发生于手术后2年内。脾切除后的另一并发症是缺血性心脏病发生率显著增高(比普通人群高1. 86倍),其原因不清,可能与手术后血小板增高有关。

由于对脾免疫功能和脾切除后并发症的深入了解,目前对既往所提倡的“大多数HS(包括轻型HS)应在适当时机考虑脾切除以预防日后可能发生的反复溶血、再障危象及其他并发症”的概念已提出异议,并主张应严格掌握脾切除的指征,尤其是对婴幼儿患者。国外所提倡的HS脾切除指征为:

  1. Hb≤80g/L,网织红细胞≥10%的重型HS。
  2. Hb如为80~110g/L,网织红细胞为8%~10%,具有以下一种情况者应考虑切脾:a.贫血影响生活质量或体能活动;b.贫血影响重要脏器的功能;c.发生髓外造血性肿块。
  3. 年龄限制:主张10岁以后手术。对于重型HS,手术时机也尽可能延迟至5岁以上,尽量避免在2~3岁以下手术;对于反复发生再障危象或依赖输血维持而必须进行切脾者,应给予肺炎球菌疫苗和预防性抗生素治疗。

为了降低脾切除后并发症的发生率,国外正尝试改进手术方式。脾切除术的方式除传统的脾切除术外,还有经腹腔镜脾切除术和部分脾切除术。与传统脾切除术相比,经腹腔镜脾切除术具有所需住院时间短、创口小、创面不易感染、患者痛苦小等优点。但到目前为止,两种手术方式谁更佳,尚缺乏循证医学的资料。

鉴于脾的免疫功能和脾切除术后的严重感染,目前正在研究对于依赖于输血的极重型HS婴幼儿患者,尝试进行脾部分切除术。脾部分切除术后,大多数患儿临床症状缓解,溶血减轻,脾的免疫功能保存。部分脾切除术目前仅作为极重型HS婴幼儿患者的姑息治疗,相关的问题(包括疗效、并发症、免疫功能等)尚需进一步的临床实践研究。

没有并发胆囊结石的儿童患者,脾切除术时不应该同时进行胆囊切除术。胆囊有结石但无临床发作者,原则上不进行胆囊切除术。胆石症反复发作者应考虑同时进行胆囊切除术。脾切除术过程中发现的胆囊结石只需做胆囊引流术,不需要同时进行胆囊切除术。

脾切除后常有短暂的血小板数增高,大多数在术后3个月内恢复正常。对于成人患者,不需要强制长期服用预防血栓的药物,但在手术期间,应注意预防血栓形成。

脾切除失败的原因为:

  1. 存在副脾;
  2. 因手术中脾破裂而致脾组织植入腹腔形成再生脾脏;一般是切脾后取得疗效,数年(甚至10余年)后再出现溶血;
  3. 特殊的重型HS;
  4. 诊断错误或同时合并其他溶血性疾病如G-6-PD缺乏症。

对于所有脾切除患者,都应给予肺炎球菌三联疫苗,最好应在手术前数周给予,尤其是青少年患者。但是对于2岁以下的婴儿,疫苗预防感染的作用不肯定。一般推荐对于脾切除患者进行预防性抗生素治疗,重点预防肺炎球菌性败血症,可应用口服青霉素(7岁以下儿童,剂量为125mg,每日二次,口服;7岁以上儿童和成人,剂量为250mg,每日二次,口服),术后应持续使用2~5年。然而,鉴于抗生素的毒副作用、细菌耐药及经济问题等,故对预防性抗生素治疗仍有争议,应视具体情况而选定最佳方案。

二、叶酸补充:对于中重度HS患者,应常规补充叶酸。根据WHO推荐的正常成人叶酸每日摄入量为200μg,儿童为3. 3~3. 6μg/(kg•d),HS患者应补充的叶酸量为1mg/d,5mg/周,或100μg/(kg•d)。对于轻型HS,是否需要常规补充叶酸存在争议。一般认为若平时饮食中已含有大量叶酸,可不再另外补充,否则也应常规适量补充。

三、输血:在溶血严重者或出现溶血危象时应给予输血。

四、随访:对于明确诊断HS的儿童患者,均应定期随诊,一般建议每年随访一次,随访时应记录:一般状况、营养、生长发育、脾脏大小和运动耐受性。对于无症状者,3~5年应做B超检查一次。了解胆囊是否有结石和脾体积变化。对于中重度患者应了解血象的变化,判断切脾脏的最佳时机。

五、HS预后一般良好,极少数可死于再障危象或脾切除后并发症。(王伟良 张之南)

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