乳腺良性疾病(benign breast disease, BBD)是一系列异质性乳腺病变的总称。乳腺良性疾病是乳腺癌的危险因素,是调整了乳腺癌其他主要危险因素(年龄、初潮年龄、首次生育年龄和乳腺癌家族史)作用后的独立危险因素。乳腺良性疾病在形态学和病理学特征上各不相同,最重要的是伴随不同的乳腺癌发病风险。

慢性囊性或纤维囊性疾病是最常见的乳腺良性疾病,多发于中年女性。乳腺良性疾病与乳腺癌家族史之间也有关联。据估计患有纤维囊性疾病和纤维腺瘤者乳腺癌的危险度高2~3倍,某些组别的纤维腺瘤有着更高的危险度。纤维囊性疾病和纤维腺瘤虽然不属于癌前病变,但与乳腺癌有相同的特征,即随激素变化而发生上皮增生。

导管原位癌是疑似恶性上皮细胞在乳腺导管和小叶的增生。尽管其转归的自然史仍不明确,但其发展为浸润性癌症的概率达30%。随着乳腺钼靶摄影技术的引入,导管原位癌的发现率显著提高,同时提出可能存在的过度诊断问题。

美国病理学会支持Dupont和Page对乳腺良性疾病的分类方法,即分为3类:非增生性病变、不伴有非典型增生的增生性病变和伴有非典型增生的增生性病变。

非增生性病变包括囊肿、汗腺化生和轻度增生的普通型。有这些病变的女性和未做过乳腺活检的女性在未来发生乳腺癌的风险是相同的。不伴有非典型增生的增生性病变(包括导管内乳头状瘤、硬化性腺病、中度增生的普通型)发生乳腺癌的风险比非增生性病变高出1.5~2倍。伴有非典型增生的增生性病变包括非典型导管增生和非典型小叶增生。非典型增生与原位癌相似,因为它们都是以上皮细胞的增生为特征,但在形态学和病理学特征上并非完全相同。这类病变发生乳腺癌的风险会提高3.5~6倍。

当乳腺良性病变被视作一组疾病的时候,其带来的乳腺癌发病风险在同侧乳房和对侧乳房是相等的。尽管早先的研究认为乳腺良性疾病是乳腺癌发病风险增加的标志而并非癌前病变。然而,最近越来越多的对特定良性病变的检查证据提示早先的观点未必适用于所有乳腺良性病变。有证据表明,患过非典型小叶增生的女性在同侧发生乳腺癌的风险是对侧的3倍,这提示非典型小叶增生也许是一种癌前病变,同时也是一种风险指征。

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