睾丸疾病病理诊断的特殊方法

睾丸疾病的病理诊断方法很多。除经典的病理组织形态学检查外,近年来在分子病理方面发展很快,新的诊断方法和技术不断涌现。

基因突变/Y染色体微缺失诊断睾丸疾病

可用分子病理学方法检测LH/FSH受体、抑制素、活化素、IGF-1、TGF-β、管周因子PMods、DAX-1和隙间连接子(connexin)等候选基因有无突变。芳香化酶基因(CYP19基因)突变分析有助于两性畸形和不孕症的诊断。

Y染色体长臂上含有与睾丸发育、睾丸下降和睾丸激素合成有关的功能基因。这些基因突变或缺失可引起各种睾丸疾病。用PCR技术扩增Y染色体长臂和Southern杂交法可检测到Y染色体的微小缺失。Foresta等发现单侧隐睾伴精子缺乏或重度精子减少患者中有相当一部分患者(单侧隐睾者27.5%,特发性原发性睾丸病变者25.4%)有Y染色体长臂的微缺失。缺失的部位各不相同(DAZ、RBM,AZFa、b和c区等)。Y染色体长臂微缺失是引起睾丸功能和结构缺陷的常见原因,其中引起单侧隐睾的原因可能与干扰睾丸下降的调节机制异常有关。

睾丸活检诊断睾丸疾病

睾丸活检主要有两种方法:①手术活检,当有睾丸结节性病变时,宜采用手术活检,并根据临床所见和快速切片报告决定手术方式;②细针穿刺活检,可用于各种弥漫性或局限性病变的病理检查。

睾丸细针穿刺活检操作简便,易于被患者接受,无明显并发症,是睾丸疾病诊断的重要方法。目前,对穿刺方法和穿刺器具已有很多改进和发展,细小病变可在高分辨超声引导下进行或用特制的睾丸自动活检枪活检(Biopsy gun testis needle biopsy,Bard Biopsy System,Covington,GA,USA),除提供组织细胞学诊断依据外,还可用于收集睾丸内精子,用于卵子的微注射体外受精。在常规精液检查的基础上,活检的睾丸组织可用Johnson计分(Mean Johnson Score,MJS)或Silber计分(SS)法对男性不育症的睾丸形态变化进行分类(正常、精子生成减少、Sertoli细胞综合征、精子成熟障碍和生精小管透明变性)等。

端粒酶及端粒酶RNA鉴别睾丸疾病

端粒酶活性和端粒酶RNA(hTR)及端粒酶反转录酶(hTERT)检查有助于某些睾丸疾病的鉴别。阻塞性精子缺乏者的端粒酶活性、hTR和hTERT正常;精子成熟障碍者亦基本正常,部分患者缺乏hTERT;唯Sertoli细胞综合征(Sertoli cell-only syndrome)无端粒酶表达,缺乏hTERT,但hTR正常。在睾丸组织中,hTR主要表达于肿瘤细胞及部分生殖细胞的胞质。hTR在含有多种组织类型的睾丸恶性肿瘤中,低分化和未分化肿瘤组织的表达水平极高,而高分化肿瘤组织的表达水平相对较弱。在睾丸肿瘤组织与癌旁组织及正常睾丸组织中,hTR 的表达水平差异均有显著性。

这些免疫组织化学和分子病理学方法的敏感性高,其中hTERT是精子发育(gametogenesis)的特异性标志物,对鉴别精子缺乏症的病因有重要意义;端粒酶测定对仅有Sertoli细胞综合征的诊断有重要价值;hTR对睾丸肿瘤的诊断和良恶性的鉴别也有帮助。

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