角膜基质层:颗粒状角膜营养不良及症状图解

1980年,Groenouw首次描述一组结节性角膜营养不良的特征,Bucklers把这类角膜营养不良分为两型,即Groenouw Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为显性遗传型,包括目前临床常见的颗粒状角膜营养不良,Ⅱ型为隐性遗传型,临床上常见有斑块状角膜营养不良。随后,Biber又报道了格子状角膜营养不良。以上这些分类,只是角膜病变的形态不同,但病变均发生在角膜基质层,最常见的角膜基质层营养不良(颗粒状、斑块状、格子状角膜营养不良)通常会引起进行性视力丧失。

颗粒状角膜营养不良(granular corneal dystrophy)为常染色体显性遗传,被确定为常染色体5q31的异常。

颗粒状角膜营养不良大多在儿童时期发病,到青春期出现缓慢、进行性视力减退,类似发生白内障一样,出现雾状感觉,视力不能矫正,畏光,但无眼部红、痛的病史。眼部检查早期表现为角膜浅基质层的细点状和放射的线状混浊,随后可出现各种不同形态的白色混浊,常见的为较均匀的面包屑或雪片状混浊,边界不规则。在角膜基质内混浊病灶的数量可不等,随机分布,形态可为链状、环状和树枝状,通常角膜荧光素钠染色为阴性。

临床上把颗粒状角膜营养不良分为三型。

Ⅰ型常在10岁左右开始发病,角膜上皮反复的糜烂。中央区角膜浅基质层面包屑样或薄的雪花状混浊,随病程发展混浊密度增加并向深基质层进展,但从不扩展到角膜缘。约在40岁左右角膜混浊的病灶密度加大,有时融合成片状,对视力有明显的影响(图1~5)。临床上该型多见,发病早,对视力影响大,需手术改善视力。

Ⅱ型在40~50岁发病,很少出现上皮糜烂和剥脱,只在角膜浅基质层有偏中心的散在、白色面包屑样或星芒状混浊,病程进展缓慢,预后良好(图6)。

Ⅲ型50岁以上发病,角膜上皮几乎不出现糜烂或剥脱。只见角膜浅基质层散在或较独立的偏中心小片状混浊,患者常不就诊(图7)。

组织病理学检查,可见角膜基质混浊区域内有颗粒状、嗜酸性沉积物,属非胶原蛋白,Masson染色呈亮红色(图8,9)。

颗粒状角膜营养不良,患者15岁,右眼表现为中央区角膜浅基质层散在的雪花样混浊,无炎症表现

图1A. 颗粒状角膜营养不良,患者15岁,右眼表现为中央区角膜浅基质层散在的雪花样混浊,无炎症表现

颗粒状角膜营养不良,上图同一患者,右眼RTvue OCT检查,角膜浅基质层混浊,表现为高密度影像,角膜基质密度均匀,无炎性表现,上皮层和内皮层完整

图1B. 颗粒状角膜营养不良,上图同一患者,右眼RTvue OCT检查,角膜浅基质层混浊,表现为高密度影像,角膜基质密度均匀,无炎性表现,上皮层和内皮层完整

颗粒状角膜营养不良,上图同一患者左眼,也为中央区角膜浅基质层散在的雪花样混浊,无结膜充血

图1C. 颗粒状角膜营养不良,上图同一患者左眼,也为中央区角膜浅基质层散在的雪花样混浊,无结膜充血

左眼RTvue OCT检查,表现为与右眼完全相似的影像学改变,混浊在浅基质层

图1D. 左眼RTvue OCT检查,表现为与右眼完全相似的影像学改变,混浊在浅基质层

颗粒状角膜营养不良,患者35岁,随着病情的进展,颗粒状混浊逐渐增大,在中央区角膜基质层内呈面包屑样混浊,无炎性充血

图2:颗粒状角膜营养不良,患者35岁,随着病情的进展,颗粒状混浊逐渐增大,在中央区角膜基质层内呈面包屑样混浊,无炎性充血

颗粒状角膜营养不良,裂隙灯显微镜宽光带检查,可见角膜中央区基质层内面包屑样混浊,病情还会继续进展

图3:颗粒状角膜营养不良,裂隙灯显微镜宽光带检查,可见角膜中央区基质层内面包屑样混浊,病情还会继续进展

颗粒状角膜营养不良,随着病情进展,角膜基质内颗粒样混浊继续增多增大,但很少波及周边角膜

图4A. 颗粒状角膜营养不良,随着病情进展,角膜基质内颗粒样混浊继续增多增大,但很少波及周边角膜

颗粒状角膜营养不良,随年龄增加,角膜基质混浊区扩大,有时会有刺激症状,视物模糊逐渐加重

图4B. 颗粒状角膜营养不良,随年龄增加,角膜基质混浊区扩大,有时会有刺激症状,视物模糊逐渐加重

颗粒状角膜营养不良

图5A. 颗粒状角膜营养不良

以上两张图片显示颗粒状角膜营养不良,病程进展到晚期,角膜基质层内颗粒状混浊可以互相融合,使整个角膜表层混浊呈蜂窝样外观,角膜缘仍未受累

图5B. 以上两张图片显示颗粒状角膜营养不良,病程进展到晚期,角膜基质层内颗粒状混浊可以互相融合,使整个角膜表层混浊呈蜂窝样外观,角膜缘仍未受累

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,患者发病年龄55岁,角膜浅基质层仅见散在面包屑样混浊,视力无影响,结膜轻度充血

图6A. 颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,患者发病年龄55岁,角膜浅基质层仅见散在面包屑样混浊,视力无影响,结膜轻度充血

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者,裂隙灯显微镜检查,显示角膜小的片状混浊,位于角膜的浅基质层,角膜厚度均匀

图6B. 颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者,裂隙灯显微镜检查,显示角膜小的片状混浊,位于角膜的浅基质层,角膜厚度均匀

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者,RTvue OCT 检查,可见角膜浅基质层片状混浊

图6C. 颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者,RTvue OCT 检查,可见角膜浅基质层片状混浊

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者,角膜内皮细胞显微镜检查,可见角膜内皮细胞形态无异常,细胞计数为每平方毫米2645个

图6D. 颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者,角膜内皮细胞显微镜检查,可见角膜内皮细胞形态无异常,细胞计数为每平方毫米2645个

 颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者左眼,可见角膜中央区浅基质层也有雪花状混浊,结膜轻度充血

图6E. 颗粒状角膜营养不良Ⅱ型,上图同一患者左眼,可见角膜中央区浅基质层也有雪花状混浊,结膜轻度充血

左眼裂隙灯显微镜检查,可见角膜片状混浊,位于浅基质层,角膜厚度均匀

图6F. 左眼裂隙灯显微镜检查,可见角膜片状混浊,位于浅基质层,角膜厚度均匀

左眼RTvue OCT检查,显示角膜片状混浊位于角膜浅基质层,角膜基质影像密度均匀,上皮层和内皮层完整

图6G. 左眼RTvue OCT检查,显示角膜片状混浊位于角膜浅基质层,角膜基质影像密度均匀,上皮层和内皮层完整

颗粒状角膜营养不良Ⅲ型,患者发病年龄66岁,可见角膜中央区浅基质层少量散在孤立的片状混浊,患者无症状

图7:颗粒状角膜营养不良Ⅲ型,患者发病年龄66岁,可见角膜中央区浅基质层少量散在孤立的片状混浊,患者无症状

HE ×200 从深板层角膜移植术中获取颗粒状角膜营养不良患者病变角膜片,行组织病理学检查,用HE染色,可见角膜基质内有均匀一致的无定形物质沉积,为亮红色

图8:HE ×200 从深板层角膜移植术中获取颗粒状角膜营养不良患者病变角膜片,行组织病理学检查,用HE染色,可见角膜基质内有均匀一致的无定形物质沉积,为亮红色

Masson三重染色×200 用Masson三重染色,亦可见角膜基质内有均匀一致的无定形物质沉积,为亮红色

图9:Masson三重染色×200 用Masson三重染色,亦可见角膜基质内有均匀一致的无定形物质沉积,为亮红色

绝大多数患者在颗粒状角膜营养不良早期不需要治疗,浅层混浊已经影响视力,可行PTK治疗;累及角膜深层的病变可行深板层角膜移植术;后弹力层或者角膜内皮受累时可行穿透角膜移植术。以上两种治疗都是有效的,但均有复发的可能性,复发后仍可以行穿透角膜移植术(图10~14)。

颗粒状角膜营养不良,角膜中央区浅基质层面包屑样混浊,视力受累

图10A. 颗粒状角膜营养不良,角膜中央区浅基质层面包屑样混浊,视力受累

颗粒状角膜营养不良,同一患者行PTK治疗,视力明显改善,术后随访6个月,病变区仍可见激光治疗时残留的较深部混浊,但无复发迹象

图10B. 颗粒状角膜营养不良,上图同一患者行PTK治疗,视力明显改善,术后随访6个月,病变区仍可见激光治疗时残留的较深部混浊,但无复发迹象

颗粒状角膜营养不良,角膜中央区浅基质层多发的圆形混浊

图11A. 颗粒状角膜营养不良,角膜中央区浅基质层多发的圆形混浊

颗粒状角膜营养不良,上图同一患者行PTK治疗,视力明显改善,术后随访6个月,角膜仍保持手术结束时的透明度,无复发迹象

图11B. 颗粒状角膜营养不良,上图同一患者行PTK治疗,视力明显改善,术后随访6个月,角膜仍保持手术结束时的透明度,无复发迹象

颗粒状角膜营养不良,行深板层角膜移植术,术后随访12个月,角膜植片透明,无复发迹象

图12:颗粒状角膜营养不良,行深板层角膜移植术,术后随访12个月,角膜植片透明,无复发迹象

颗粒状角膜营养不良,行穿透角膜移植术,术后随访11年,角膜植片透明,无复发

图13:颗粒状角膜营养不良,行穿透角膜移植术,术后随访11年,角膜植片透明,无复发

颗粒状角膜营养不良,角膜中央区基质层混浊互相融合,呈圆盘状花纹

图14A. 颗粒状角膜营养不良,角膜中央区基质层混浊互相融合,呈圆盘状花纹

颗粒状角膜营养不良,上图同一患者,行深板层角膜移植术,术后随访2年,因植床营养不良加重,颗粒状角膜营养不良复发

图14B. 颗粒状角膜营养不良,上图同一患者,行深板层角膜移植术,术后随访2年,因植床营养不良加重,颗粒状角膜营养不良复发

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