为什么遗传性易栓症的诊断需结合表型及基因型检测？

答：遗传性易栓症是一组由于遗传/先天性基因缺陷所致的血栓性疾病。常见的主要有抗凝血酶（AT）、蛋白C（PC）、蛋白S（PS）缺陷症、FⅤLeiden突变和高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinaemia，HHcy）等，多表现为静脉栓塞（DVT/PE），少数可有动脉血栓。临床上50岁以下无原因的血栓患者、有家族史和反复发作血栓者、少见部位（脑静脉、上肢静脉、腹腔静脉等）血栓者、妊娠/产褥期血栓者、口服避孕药/雌激素治疗者、用抗凝药治疗过程中出现血栓者以及新生儿/婴幼儿暴发性紫癜/皮肤坏死者，应高度警惕遗传性易栓症，应做深入检测。对上述临床警示血栓患者，应结合表型诊断和基因诊断明确病因。实验室检测包括AT活性/AT抗原、PC活性/PC抗原、PS活性/PS抗原、活化蛋白C抵抗试验及同型半胱氨酸测定等。若发现其中一种的血浆水平减低（同型半胱氨酸水平升高），在排除获得性易栓症外，可初步疑诊为该抗凝因子缺陷症。然后再进行相应抗凝因子的基因检测，可明确诊断。