生长抑素瘤的症状一般较轻,特别是胰外肿瘤没有典型的生长抑素瘤综合征,所以术前根据症状诊断的病例很少,大多数在手术时偶然发现,或因其他主诉如腹痛或腹泻而作胃肠道影像时发现。因而早期发现主要依靠对本病的认识和警惕。生长抑素瘤早期大多隐匿,临床上凡遇无胰腺炎的患者出现胆石症、脂肪痢等消化道症状及糖尿病,尤其是血糖控制后仍有乏力、消瘦等上消化道症状,应疑生长抑素瘤或异位生长抑素综合征。
确诊生长抑素瘤主要依据检测血浆生长抑素瘤水平或肿瘤组织的生长抑素免疫组织化学染色。正常人空腹血浆生长抑素水平一般低于100pg/ml,生长抑素瘤患者可高达160pg~107ng/ml。但亦有少数患者生长抑素水平正常。免疫组化检查可显示肿瘤组织中有强的生长抑素免疫反应性。胰腺生长抑素瘤定位诊断常用腹部B超、CT、MRI,因为瘤体往往较大,血管造影对瘤体较小的肿瘤和其他部位生长抑素瘤帮助更大。另外生长抑素受体闪烁扫描法可以帮助肿瘤及转移灶的定位,特别是淋巴结、肺和骨。111In-DTPA-Octreotide的半衰期长,已应用于临床。近几年超声内镜下细针穿刺抽吸法取得病理成为手术前诊断胰岛细胞瘤的可靠方法。
生长抑素瘤患者的发病年龄较大,均超过30岁,50岁以上常见,若有明显的糖代谢异常,尤其消化道症状不突出时,容易误诊为单纯的初发2型糖尿病。但是2型糖尿病患者多数为超重或肥胖,而生长抑素瘤发病时由于胃酸减低、脂肪痢等原因出现显著消瘦,大多数血糖仅轻中度升高,如未同时合并典型糖尿病的“三多”症状,则应想到本病的可能。需详细询问患者的消化道症状,常规行腹部B超检查看是否有无症状的胆囊结石,若为胰腺生长抑素瘤,同时会发现胰腺占位。但胰腺占位同时伴有血糖升高及体重减低的疾病还有胰高糖素瘤,应该加以鉴别。胰高糖素瘤好发于50岁以上女性,它引起的血糖升高较生长抑素瘤更为显著,有时需用胰岛素治疗控制血糖,而且本病常伴有特殊的坏死性游走性红斑样皮疹及正色素正细胞性贫血、口炎等特征性皮肤表现,可以初步进行鉴别。明确诊断还需要血浆生长抑素及胰高血糖素水平的测定,对于极少数上述血液化验检查均正常及无检测条件的情况下,手术切除行免疫组化检查是确诊的根本。