法洛综合征(法洛四联症、Fallot四联症)

英文:Fallot syndrome;
同义名:Fallot四联症、法洛四联症、先天性紫绀四联症、蓝色婴儿综合征、心性紫绀病、Corvisart病。

溯源与发展

1871年丹麦的解剖学家和内科医生Niels Stensen在一个畸胎中首先描述了该病征。1888年Fallot详细描述了一组四联症病人因而得名。其后相继有三联症、五联症、六联症的报道。

我国许多学者对此综合征也做过大量报道,1982年在陈灏珠主编的《中国医学百科全书·心脏病学》中有人将上述四个病症合称为Fallot综合征。从1945年开始对本征手术治疗,我国1963年始对其诊断及手术治疗有了更进一步的研究,并取得了可喜成绩。1993年至1995年北京阜外医院的刘迎龙教授等对360例Fallot四联症患儿进行了改良根治手术,手术取得了突破性进展,极大地拓宽了手术适应证,死亡率大幅度下降,疗效达国际领先水平。本征是临床上较为常见的先天性心脏病,发病率占紫绀性先天性心脏病首位。

发病机制

是多种因素导致的先天性心血管发育异常。

病理及分型按病变部位分为四型:

  • 四联症:肺动脉口狭窄(漏斗部居多,瓣膜部则可能是二叶式或一叶式),右心室肥大、心室间隔高位缺损(嵴下型缺损占92.4%,另一型是肺动脉瓣下缺损,占7.6%)和主动脉右位(最多见的是主动脉向前向右方移位骑跨在左、右心室之上)。此型在临床最多见。
  • 三联症:肺动脉口狭窄、卵网孔未闭或室间隔缺损和右心室肥大。此型在临床上次之。
  • 五联症:即四联症合并卵网孔未闭或房间隔缺损。
  • 六联症:即五联症合并动脉导管未闭。

本文重点描述法洛四联症和法洛三联症。

病理生理

本征最突出的病理改变是肺动脉狭窄和室间隔缺损。主要的病理生理变化有,肺循环血流量减少:由于肺动脉口的狭窄,导致肺循环血液量减少,可造成血氧饱和度降低,因而可加重紫绀以及红细胞增多和杵状指(趾);右心室负荷过重:由于肺动脉的狭窄,右心室压力增高,加之大的室间隔缺损使两侧心室压力相等,心室水平可发生双向或右向左分流。

主动脉同时接受左心室的血液与部分右心室的血液(若合并主动脉骑跨,右心室的血液可直接进入主动脉),因而动静脉血液在主动脉处混合被送达身体各部,造成动脉血氧含量降低。临床上出现发绀与红细胞增多症。且发绀程度与肺动脉口狭窄程度和心室间隔缺损程度成正比;心室水平的分流:由于左、右心室间存在大的间隔缺损,且因肺动脉狭窄导致的左、右心室压力相等。心室水平分流的方向及其分流量的大小,就取决于这两方面的因素。

遗传学

存在遗传异质性,多数呈多基因遗传,遗传度54%~60%。患者子女的再发风险为3.0%~4.0%,同胞再发风险为2.5%~3.0%。少数为常染色体显性(AD)遗传,本征也是染色综合征的常见病症之一。

临床表现

  • 症状:以发绀为主。发绀多从婴儿期就出现,行走等活动可使发绀加重。发绀数月至数年后,可出现杵状指(趾),严重发绀的成年人可发生大咯血、少数患者发生心衰或偏瘫、呼吸困难、消瘦及发育障碍,病情严重者,可突然发生缺氧性昏厥、抽搐等表现。
  • 查体:见心前区略隆起,在胸骨左缘第2~4肋间闻及收缩期喷射性杂音(杂音位置的高低与肺动脉口狭窄是肺动脉瓣上型或瓣膜型或右心室漏斗部型有关),肺动脉第二音减弱、消失或亢进,若合并有房间隔或室间隔缺损,则有相应的病理性心脏杂音(图A)。

    法洛综合征(法洛四联症、Fallot四联症、蓝色婴儿综合征)患者表现法洛综合征(法洛四联症、Fallot四联症、蓝色婴儿综合征)患者表现

    • a:成年男性患者。先天性室间隔部分缺损,肺动脉狭窄,右心室肥厚。阵发性呼吸困难,头痛,喜蹲位。紫绀,杵状指;
    • b:X线显示肺动脉、主动脉同时显影。右心室流出道、肺动脉瓣和肺动脉分支多处均狭窄;
    • c、d:12岁男孩。从6岁开始出现严重缺氧性发绀,舌部严重发绀。继发红细胞增多而出现多血性脸容。胸骨缘第3~5肋骨间有收缩期杂音,杵状指;
    • e:6岁女孩。生后症状即逐渐加重。中央性发绀,右心室肥大,肺血量减少,呼吸困难。4岁后进行下动脉至右肺动脉吻合术(右锁骨下动脉与右肺动脉吻合),术后症状明显改善;
    • f:X线显示术前患儿右心室肥大,心尖网钝,上翘,呈典型的“靴型”。右位主动脉。由于肺动脉流出道发育不良,而出现肺动脉段凹陷,肺血量少。
    • X线:早期多无异常。逐渐出现右心肥大、肺动脉影增宽、肺门影缩小,肺野清亮、肺纹理稀少等。约25%病例显示右位主动脉亏。
  • 心电图:以电轴右偏、右心房肥大、右心室肥大的图形表现为主,如有房间隔缺损,则可表现为不完全或完全性右束支传导阻滞(图B)。

    法洛综合征心电图

    • 男,2岁,临床诊断:法洛综合征。图示右室肥大伴劳损。
  • 超声心动图:诊断本征的阳性率较高,且无创,简单易行。可显示右心增大,左心系统变小,主动脉增宽、骑跨,房室间隔缺损部位及血流情况,肺动脉内径变小等特征性表现。
  • 右心导管检查:右心室高峰收缩压升高与左心室或主动脉相等;右心室与肺动脉之间有显著的压力阶差,导管从肺动脉到右心室作连续测压,可记录到三种不同的压力曲线;导管由右心室进入左心室,从而证实有室间隔缺的存在;导管从右心室直接插入主动脉,证明主动脉右位。
  • 心血管造影:由于超声心动图广泛开展,需做选择性右心室造影的病例减少。其主要发现为:主动脉早期显影,即与肺动脉同时显影;主动脉阴影增粗且位置稍偏右;肺动脉狭窄,并可确定狭窄的部位。
  • 法洛三联症的主要表现:症状与法洛四联症相似,但出现发绀较法洛四联症晚,在儿童期或成年期才出现。病人发育差,可有气急、乏力、胸痛、头晕、昏厥等症状,偶有下蹲习惯;体征主要为胸骨左缘第2肋间处因肺动脉狭窄而引起的响亮的收缩期喷射性杂音,多伴有震颤,肺动脉瓣区第二心音减弱或分裂,心浊音界向左扩大。

辅助检查

  • X线:心影增大以右房右室大为主;肺动脉段大多显示瓣膜狭窄后明显扩张;肺血明显减少,肺野异常清晰。
  • 心电图:电轴显著右偏,右室肥大并劳损,右房肥大。
  • 超声心动图:心房间隔连续中断,右房右室增大;肺动脉瓣反光增强,开放受限;彩色多普勒可见通过狭窄的肺动脉瓣口的异常血流束等现象见图C。

    法洛综合征超声心动图

    • 超声表现:右心房室内径偏大,右室壁增厚,室间隔运动幅度偏低,左室后壁厚度运动幅度增强。主动脉内径不宽,运动幅度可,重搏波清晰,右室流出道无明显狭窄,肺动脉瓣回声增强,开放幅度减低,开口减小。房间隔继发孔处回声脱失,缺口约28mm,室间隔未见明显回声脱失,心腔内余结构形态未见异常;CDFI: PV区收缩期探及高速血流,房间隔继发孔回声脱失处探及左→右分流柬,流速0.76m/s,TV区收缩期探及少量反流束超声提示:

      • 先天性心脏,提示F法洛三联症;

      • Doppler: PV流速增高,房水平左→右分流,TV少量反流。
  • 右心导管检查:心房水平有右至左分流,心导管易从右心房进入左心房;右心室与肺动脉之间有收缩压力l除差,右心室收缩压可高于周围动脉收缩压。本检查是确认的可靠方法之一。
  • 心血管造影:可清楚地显示右心室腔地大小、肺动脉狭窄的部位、程度及范围,有无三尖瓣反流及房间交通等征象。本检查也是确诊的可靠方法之一。

诊断

紫绀婴儿具有上述心血管病理学特征时,应考虑本征。右心导管及心血管造影检查对本综合征的诊断具有重大意义,可对各型加以确诊及鉴别,超声心动图具有较高的阳性率。

治疗

手术治疗为其主要方法。以往手术的死亡率较高。随着医疗技术的改进,手术的方案也在不断改良,1992年上海胸科医院报道手术死亡率为12.5%,1993-1995年北京阜外医院的研究又再次取得了突破性进展,其疗效较以往有了明显的提高。

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