法洛四联症-肺动脉瓣缺失综合征

英文：Fallot tetralogy-pulmonary valve absence syndrome；
同义名：Kurtz-Sprague-White综合征。

溯源与发展

1908年，Royer和Wilson对肺动脉瓣缺乏合并室间隔缺损的先天性心脏畸形做了尸体解剖研究。其后，Kurtz，Sprague和White于1927年报道了1例有肺动脉瓣缺乏、肺动脉狭窄和室间隔缺损的病例，从而提出法洛四联症-肺动脉瓣缺失综合征( Fallot tetralogy-pulmonary valve bsence syndrome)概念，故又称为Kurtz-Sprague-White综合征。本征是一种罕见的先天性心脏病。

发病机制

本征系先天畸形所致，病理解剖特点主要包括肺动脉瓣缺失，肺动脉瓣环狭窄，大的室间隔缺损以及肺动脉主干及其大分支呈瘤样扩张。

病理生理改变主要有4个方面：

• 右心室排血受阻：由于肺动脉瓣环狭窄（部分可有漏斗部狭窄），造成右心室排血受阻。在新生儿，由于肺动脉阻力较高与狭窄的肺动脉瓣环构成所谓“双重性”阻力，以后随着肺循环开放，肺动脉阻力下降，右心室的排血受阻可减轻。
• 血液分流：通过大的室间隔缺损发生分流，通常情况下，收缩期有左向右分流，而舒张期肺动脉血反流，容易出现右心室血向左心室分流，形成所谓“双相性”分流。在新生儿期，由于右心室有“双重性”阻力，故收缩期亦呈右向左分流，从而出现明显的发绀，随着肺动脉阻力下降，右心室排血受阻及肺动脉反流均减轻，逐渐以左向右分流为主，此时发绀减轻。
• 右心衰竭：由于排血受阻及舒张期肺动脉反流，使右心室的前后负荷均增加，导致心力衰竭。
• 由于肺动脉干及其大分支的扩张，压迫了呼吸道和肺，导致肺膨胀不全及肺气肿。

临床表现

症状：出生时即有发绀，且较明显，以后逐渐减轻甚至完全消失。患儿易患呼吸道感染及呼吸窘迫而易导致右心衰竭。

查体：望诊右心室搏动增强，且在胸骨左缘第3肋间明显（由于漏斗部扩张），可呈抬举性。触诊在胸骨左缘第2肋间触及搏动的瘤样肺动脉干，且常有连续性震颤。听诊胸骨右缘第2、3肋间可闻及收缩期喷射音，舒张期肺动脉反流性杂音；肺动脉瓣区可闻及收缩中期杂音（肺动脉瓣环狭窄），第二音消失；胸骨左缘第3、4肋间有室间隔缺损杂音。由于肺动脉反流，可出现三尖瓣舒张期杂音。双肺可闻及哮呜音。

• 3天男婴，临床诊断：法洛四联症一肺动脉瓣缺失综合征。图示窦性心律，平均心率104bpm，为窦性心动过速。Ⅱ、Ⅲ、aVF导联P波高尖，均>0.25mV并大于同导联r波。QRS心电轴131.7°，V1~V6导联QRS均呈rS型，为右室肥大。肢体导联R+S均<0.5mV，为肢体导联低电压；12导联ECC诊断：窦性心动过速，右房和右室肥大，肢体导联低电压。

诊断与鉴别诊断

症状的体征提供了诊断线索，主要辅助检查：

• 本征的心电图：表现有电轴右偏，右房、右室肥大；
• X线：可显示主动脉弓右移，肺动脉总干及其大分支呈瘤样扩张，右心室明显增大；
• 超声心动图：无肺动脉瓣影像，肺动脉干扩张且搏动，右心室舒张内径增大，无连续室间隔，呈矛盾运动，舒张期三尖瓣颤动；
• 超声多普勒及核素显像：示血液分流或反流。心导管及心血管造影可确定诊断。

本征主要需与单纯性法洛综合征鉴别。

治疗

根治方法，宜早做心脏畸形矫正手术。