心内膜弹力纤维增生综合征(心内膜硬化)

英文:endocardial fibroelastosis syndrome;
同义名:原发性心内膜弹力纤维增生症、心内膜硬化。

概述

心内膜弹力纤维增生综合征是以广泛的心内膜胶原和弹力纤维增生伴左室扩大为特征的一组综合征。多见于4-12个月幼儿。存心悸、呼吸困难等。无特殊治疗。患儿多于2岁内死亡。

心内膜弹力纤维增生综合征是Weinberg Himeltarb于1943年首先报道,其分为原发性和继发性。原发性者是原因不明者,继发性者则是与其他心脏病并存。临床主要表现为心脏扩大心力衰竭,多早年夭折。

发病机制

原发性心内膜弹力纤维增生综合征的一般认为生前或出生后感染,尤其病毒感染可能是主要原因。副黏液病毒、腮腺炎病毒感染,可发生心内膜弹力纤维增生综合征;2岁以下幼儿患者的腮腺炎皮肤试验可呈阳性均支持此论点。此外,可能与心内膜下供血不足有关,少数患者有家庭发病倾向。

继发性的心内膜弹力纤维增生综合征常有相关的心脏疾患。主要为心室流出道梗阻性心脏病,最常见的是:主动脉缩窄、先天性主动脉瓣狭窄、左心发育不全综合征、先天性肺动脉瓣狭窄、糖原贮积病Ⅱ型(Pompe综合征)、左冠脉起自肺动脉、动脉导管未闭、先天性左室瘤、先天性三尖瓣狭窄、右位心。这些相关病与本综合征的确切关系尚未明了。

主要病理改变是由于胶原和弹力组织增生,导致心内膜弥漫性暗灰色样组织增厚。弹力纤维组织可延伸入心肌,并常伴存心肌肥厚和间质性肌炎。

病变多以累及左心为主,常常涉及左室乳头肌,并使腱索增厚、缩短,左房左室显著扩大,并可有附壁血栓形成。病变也可能累及二尖瓣,甚至主动脉瓣。在左心发育不全综合征出现的心内膜弹力纤维增生,左室肥厚,容积小,左室流出道梗阻和小的二尖瓣环,形成“缩小型”心内膜弹力纤维增生症。除本征的心内膜病变外,还有相关疾病的病理改变,如主动脉缩窄等。由予心内膜弹力纤维组织增生,心内膜增厚,使心肌顺应性降低,收缩力下降,或有瓣膜反流,导致心功能不全。

临床表现

本综合征的临床表现无特征性,主要为心功能不全的症状。原发性心内膜弹力纤维增生综合征多见于4-12个月幼儿。症状很少出现于2岁以后。一般存心悸、呼吸困难等。本征患者有1/3易罹患呼吸道感染、左心衰竭或全心衰竭,重者可出现急性心源性休克等。约半数患者可有二尖瓣反流杂音,强度常有变化,有的还有主动脉瓣反流。

继发性心内膜弹力纤维增生症存在相关疾病,故有各相关疾病的表现,如主动脉缩窄有左室大,体循环高血压、跛行等。

诊断与鉴别诊断

原发性心内膜弹力纤维增生症的发病年龄多为4-12个月,临床表现为扩张型心肌病,左室肥大和心力衰竭。缩窄型者,左室发育不全,左房、二尖瓣和主动脉瓣均小,并右室扩张肥大。鉴别诊断主要有:继发性心内膜弹力纤维增生综合征以及并存相关的先天性心血管畸形为特征。急性感染性心肌炎多无左室肥厚的心电图表现。糖原累积病Ⅱ型的心电图显示显著的双室肥大和短P-R间期图形,此外,尚有肌张力低下、腱反射减弱、取蛙式体位、智力低下和大舌等可资鉴别。

治疗、预后

治疗:无特殊治疗。原发性心内膜弹力纤维增生综合征主要用洋地黄治疗,一般认为需坚持长期用药,据估计约1/3得到恢复,1/3进步但仍有心脏扩大及心电图异常,1/3于1年内死亡。因此,正确使用洋地黄可改变本病的预后。继发性心内膜弹力纤维增生综合征除洋地黄治疗外尚需治疗并存疾患。

预后:患儿多于2岁内死亡,很少存活至5岁以上。多死于心衰、栓塞或感染。如于产后1个月内出现症状者则预后较差。

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