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急性白血病的诊断:临床特点在诊断分型中的作用

急性白血病(acute leukemia,AL)起病急,进展快,一般自然病程仅数周或数月。不同病种的AL在病因、临床特点、致病机制、细胞形态、免疫表型、遗传学特征及治疗方法和预后等方面存在较大差异。及时、准确的诊断分型是AL合理、有效治疗的基础。经过几十年的努力,AL诊断和分型已日趋完善。从最初的形态诊断逐渐过渡到结合形态、细胞免疫表型和遗传特征的MIC(M)诊断分型体系。2001年世界卫生组织(WHO)又借鉴淋巴瘤REAL的分型原则,综合现已认知的各种疾病要素来精确定义疾病,制订了包括急性白血病在内的造血与淋巴组织恶性肿瘤新的诊断分型标准。这一开放性的诊断分型系统更为科学、客观地反映了疾病的本质,现已为广大血液学工作者所接受。经过数年的实践,在新的临床和实验研究证据基础上,2008年WHO对此又作了重新修订。

临床特点在诊断分型中的作用:急性白血病的临床表现可基本概括为两点:一是白血病骨髓浸润和正常造血受抑所致的贫血、出血和感染;二是白血病髓外浸润引起的组织器官结构和功能的异常。不同病种的AL临床表现各有特点,对诊断和分型有重要的提示作用。原发性急性髓系白血病(AML)的脾大一般不超过肋下5cm,脾明显肿大常提示继发于慢性粒细胞白血病(CML)等骨髓增殖性肿瘤。急性淋巴细胞白血病(ALL)易有骨痛和关节痛,淋巴结、脾和中枢神经系统浸润较多见;T细胞型ALL易发生胸腺肿大。AML则极少侵犯淋巴结和胸腺。AML-M3初诊时白细胞数多不增高,但临床出血重,早期死亡率较高。急性单核细胞白血病常有牙龈增生、皮疹、肝脾肿大和CNSL等髓外浸润表现。髓细胞肉瘤在AML伴t(8;21)和AML伴inv(16)/t(16;16)的患者更多见。

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