松软瓣膜综合征(瓣膜黏液变性)

英文:floppy valva syndrome;
同义名:瓣膜黏液变性综合征,Read综合征。

概述

1912年Salle报道1例尸检其四肢细长,有蜘蛛指并有二尖瓣病变,1965年Raymond等提出二尖瓣的病理改变为黏液性变,之后Read报道本征9例,亦发现心脏瓣膜呈黏液性变,称之为松软瓣膜综合征或瓣膜黏液变性综合征,或Read综合征。

松软瓣膜综合征是指以心脏瓣膜黏液性变为主要特征的全身性、进行性遗传性结缔组织疾病。本征较少见,可见于15-50岁患者。本综合征系常染色体显性遗传疾病。女性患者主要为二尖瓣受累,以二尖瓣关闭不全为主要临床表现,而男性主要累及主动脉瓣及主动脉,故以主动脉关闭不全与升主动脉弥漫性动脉瘤为主要临床表现。治疗较困难。预后不良。

发病机制

本综合征系常染色体显性遗传疾病。1953年Core提出本综合征为蛋白质代谢和先天性缺陷引起的结缔组织变性,并经胶原与基质代谢成分的测定加以证实。以后有人发现本征患者的二尖瓣、主动脉中层等处硫酸软骨素A或C和黏多糖堆积,这些组织的弹性纤维结构和功能均有改变。

本综合征的基本病理损害为弹力纤维及动脉中层囊性坏死,累及主动脉和瓣膜。

主动脉

据Erdheim报道,本综合征患者肾上腺皮质激素分泌增加,使主动脉滋养血管痉挛,使中膜缺血、缺氧而发生变性,产生主动脉“中层囊性坏死”,导致升主动脉显著扩张及主动脉瓣环扩大,主动脉窦瘤形成,从而产生主动脉瓣关闭不全。主动脉弹力纤维破坏使主动脉壁变薄,重者可引起主动脉自发性破裂或夹层动脉瘤形成。显馓镱下,主动脉中层弹力纤维变性,并可见大量小灶性黏液样物质沉着。

主动脉瓣与二尖瓣

主动脉瓣黏液性变即松软瓣膜,瓣叶可翻转、脱垂或撕裂,或因合并亚急性感染性心内膜炎而穿孔,出现主动脉瓣关闭不全。主动脉瓣病变与二尖瓣病变同时存在,但亦可单独存在。二尖瓣黏液性变为松软瓣膜综合征的特点,瓣膜呈透明性,增厚、卷曲变形和脱垂,腱索薄弱,过长或断裂,导致二尖瓣关闭不全,左心室扩大。

临床表现

本综合征患者体型常瘦长,高颚弓,但常无典型Marfan综合征所特有的明显骨骼畸形。女性患者主要为二尖瓣受累,以二尖瓣关闭不全为主要临床表现,而男性主要累及主动脉及升主动脉,故以主动脉关闭不全与升主动脉弥漫性动脉瘤为主要临床表现。约半数以上的患者有主动脉瓣关闭不全,常呈缓慢进行性发展,是心绞痛的主要原因,可产生致死后果。升主动脉弥漫性动脉瘤亦为常见的临床表现,且首先侵犯心包返褶的主动脉及主动脉瓣环,而主动脉弓一般不受影响。有些病例仅有升主动脉弥漫性动脉瘤,有些病例合并有主动脉瓣关闭不全的临床症状与体征。

由于动脉瘤发生在升主动脉部分,常规胸部X线片可以正常或仅轻度扩张,易误诊为风湿性心脏病或梅毒性心脏病等。升主动脉逆行造影可明确诊断。二维超声心动图可显示升主动脉扩张与主动脉瓣关闭不全。二尖瓣黏液性病变的临床表现为二尖瓣脱垂与关闭不全,可发生垂度二尖瓣反流而产生重度二尖瓣反流而产生重度肺高压、心脏扩大、进行性和阵发性肺水肿。

诊断鉴别

本综合征的临床诊断尚无统一标准,一般认为青、中年患者二尖瓣或(和)主动脉瓣关闭不全,二尖瓣脱垂伴或不伴有升主动脉生扩张,或仅有升主动脉囊性扩张伴有或不伴有主动脉瓣关闭不全,可临床诊断为本综合征。动脉活检如发现中层有黏液性变或囊性坏死对诊断有一定意义。主动脉瓣黏液性变或升主动脉“中层囊性坏死”可确诊为本综合征。

本综合征应与风湿性心脏瓣膜病相鉴别。血沉及抗链球菌“O”试验正常及主动脉搏动减弱(可能与附壁血栓形成有关)。本综合征应与梅毒性心脏病等进行鉴别诊断。

治疗、预后

治疗较困难,轻度二尖瓣脱垂者,应定期随访。内科治疗为试验性的,包括:

  • 蛋白同化激素类药物,如甲雄甾烷诺龙5mg,每日1次,长期口服;亦可用苯丙酸诺龙改善症状。
  • 维生素C口服,该药是赖氨酸及脯氨酸羟基化作用形成胶原时所必需的物质。
  • β-受体阻滞剂对缓解胸痈有_定效果,可防止异位节律。
  • 治疗并发症,如合并感染性心内膜炎应积极治疗,有频发室性期前收缩应及早处理以免转变为室性心动过速或心室颤动而死亡。

外科治疗行人工瓣膜置换术的效果不佳。由于二尖瓣装置的黏液性变,人工瓣膜移植术的缝线易撕脱,致使人工瓣膜移位或形成瓣周漏。增加缝合针数或采用垂直褥式间断缝合术,可能提高手术成功率。对严重主动脉关闭不全者行人工瓣膜置换术同时行主动脉置换,有的效果良好。二尖瓣修补要无效,主动脉瓣修补术也因主动脉壁薄如纸且易碎,无法缝合。对升主动脉扩张伴主动脉瓣环扩张者,应行升主动脉及主动脉瓣人造血管瓣膜移植术。

本征易发生感染性心内膜炎,故在拔牙、手术或膀胱镜等器械检查之前均应常规使用预防性抗菌药物。

本综合征预后不良,可猝死,亦可因感染性心内膜炎,主动脉瓣或(和)二尖瓣关闭不全引起顽固性心力衰竭而死亡。

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