与其他反转录病毒一样，HTLV-Ⅰ前病毒基因组也包含gag、pol和env及两个长末端重复序列（LTR）。除此之外，3'-LTR和env之间的pX区是HTLV-Ⅰ的独特结构，该区编码调节蛋白p40tax、p27rex、p21、p12和p13，其中p40tax对于成人T淋巴细胞白血病（ATLL）的发生具有重要作用。tax除可以通过LTR上调病毒基因的表达，还可以激活NF-κB信号途径，由此可以激活IL-2Rα、IL-2、IL-6、 IL-15、GM-CSF和bcl-XL等与凋亡和细胞周期相关基因的表达。tax对CREB、SRF和AP-1的信号传导途径也有影响。tax还具有转录抑制功能，可以抑制lck、p18和DNA聚合酶β的转录，tax通过抑制p53 与CBP结合可以抑制p53的功能。此外，tax还可以抑制转化生长因子-β（TGF-β）的生长抑制作用。最近发现p12蛋白可以与IL-2受体的β链相结合，激活JAK/STAT5信号，从而刺激T细胞增殖，参与ATLL的发病。
HTLV-Ⅰ阳性者的ATLL累积发生率约为0. 5%～7%，一般需要经过20～30年的潜伏期，甚至有长达60年的潜伏期，可见单纯HTLV-Ⅰ感染不足以导致ATLL，尚需其他因素的参与。tax虽然可以促进CD4+淋巴细胞的增殖，但它也是细胞毒T细胞识别和杀伤HTLV-Ⅰ感染细胞的重要靶抗原，因此tax对HTLV-Ⅰ感染细胞的生存既有有利的一面，也有不利的一面。ATLL细胞常通过多种机制缺失tax蛋白的表达。因此，推测在HTLV-Ⅰ携带状态，tax对于HTLV-Ⅰ感染细胞的增殖具有重要作用。随着其他遗传学和表观遗传学改变的积累，导致NF-κB 和AP-1的组成性激活获得“tax表型”，HTLV-Ⅰ感染细胞的增殖不再依赖于tax蛋白，并通过灭活tax基因的表达而逃逸免疫系统的监测。对ATLL患者的研究发现，在30%的患者可以发现p53的突变，还可发现p16INK4A的缺失，这两种遗传学改变都与疾病的进展有关。p16INK4A基因的甲基化和遗传学改变一样，在疾病的进展过程中也具有重要作用。这些基因的改变对于从HTLV-Ⅰ携带状态转变为ATLL可能都具有一定的作用。
