遗传性因子Ⅹ缺乏症

本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart- Prower因子。本病罕见,有人估计发病率低于1/50万。

(一)病因和发病机制

FⅩ缺乏症或FⅩ分子结构异常导致本病,后者又称FⅩ异常血症。FⅩ是维生素K依赖因子之一,由肝脏合成,分子量55 000。成熟的FⅩ含448个氨基酸残基,合成时为一单链糖蛋白,但在血浆中以双链形式存在,轻链1~139和重链143~448由二硫键连接。γ-羧基谷氨酸(Gla)区在轻链肽段,含11个谷氨酸残基。而激活肽和丝氨酸蛋白酶区位于重链。FⅩ由FⅨa或FⅦ和组织因子复合物激活后,形成由轻链丙氨酸1-精氨酸139和重链异亮氨酸195-赖氨酸448组成的FⅩa。FⅩa为丝氨酸蛋白酶,在辅因子FⅤ存在时,激活凝血酶原生成凝血酶。因而FⅩ缺乏导致凝血酶生成迟缓。FⅩ基因位于第13号染色体长臂(13q34~qter),邻近FⅦ基因。基因长25kb,含8个外显子。基因大片段缺失或突变可能是引起本病的原因。

(二)临床表现

本病为常染色体隐性遗传,男女均可患病,部分病例双亲有血缘关系。纯合子患者FⅩ:C可低于2%,杂合子患者一般FⅩ:C在40%~70%。杂合子临床无出血症状,纯合子患者可有血肿形成。黏膜和皮肤出血常见,可有鼻出血、血尿、胃肠道出血、月经过多等出血症状。关节出血和颅内出血也有报道,见于FⅩ严重低下病例。出血严重性与FⅩ缺乏程度相关。FⅩ血浆水平高于10%的患者仅轻微出血,而小于1%~2%的病例可有严重出血,出血倾向与血友病A相似。

(三)实验室检查

纯合子病例部分凝血活酶时间(PTT),凝血酶原时间(PT),蛇毒时间均明显延长,FⅩ:C测定一般低于14%。杂合子上述三项试验均可能正常。FⅩ异常血症者其FⅩ:C降低而FⅩ:Ag可正常。

(四)诊断和鉴别诊断

诊断应根据临床表现和实验室检查。在诊断本病前必须排除维生素K缺乏所引起的获得性维生素K缺乏症。肝病、双香豆素类药物治疗,慢性腹泻以及某些抗生素的使用,可能引起获得性FⅩ缺乏。病史和实验室检查可鉴别本病和获得性FⅩ缺乏。与其他遗传性凝血因子缺乏症鉴别根据实验室检查。

(五)治疗

本病出血的治疗为替代治疗,由于FⅩ体内半寿期30~40小时,故每日1次输注可维持血浆水平。一般认为FⅩ水平达10%可达到正常凝血过程,因而每日输注血浆15~25ml/kg或凝血酶原复合物15U/kg足以达到止血目的。手术患者输注量应使FⅩ达到40%~50%。制剂可选择新鲜血浆,新鲜冰冻血浆,去冷沉淀上清血浆以及凝血酶原复合物。尽管十分少见,但仍应注意凝血酶原复合物已有血栓形成和DIC的报道。治疗的副作用主要为血液传播病毒,如各型肝炎和艾滋病病毒的传染。维生素K对本病无治疗作用。

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