青少年发病的成人型糖尿病的诊断与治疗

MODY的诊断强调其遗传病因为常染色体显性单基因遗传属性。MODY的临床特点是家族发病,多数患者的糖尿病病情轻,MODY1与MODYX的病情较重,预后不良。确诊有待于分子生物学技术检测突变的基因。

MODY与T1DM/T2DM/LADA/线粒体糖尿病鉴别

线粒体基因突变糖尿病是一种母系遗传,以血糖升高伴有耳聋为主要特征的特殊类型的糖尿病,是线粒体DNA突变引起的糖尿病。临床上,有以下特征:①母系遗传;②发病年龄多在40岁以前;③常伴神经性耳聋;④血清乳酸或乳酸/丙酮酸比值升高;⑤进行性胰岛素分泌缺陷,常需胰岛素治疗。可进行基因突变检查以确诊。LADA归属T1DM,具有以下特征:①有胰岛β细胞自身免疫损伤证据;②HLA检查有T1DM的易感基因。

MODYX与IPEX综合征鉴别

X-性连锁的免疫紊乱-多内分泌病-肠病综合征(immune dysfunction-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked,IPEX syndrome)是自身免疫性多内分泌病综合征的一种特殊类型,男性发病。患儿在出生后第1年即发生严重的自身免疫紊乱,并以水样泻(watery diarrhea)、湿疹性皮炎(eczematous dermatitis)和内分泌病三联症为特点,最常见的内分泌病是T1DM;多数患儿还同时伴有其他自身免疫功能现象,如Coombs 阳性型贫血、自身免疫性血小板减少性紫癜、自身免疫性粒细胞减少症和自身免疫性肾小管性肾病(autoimmune tubular nephropathy)等。多数患者于1年内死亡,少数可存活至20~30岁。

IPEX的诊断依赖于完整的临床资料,确诊有赖于FOXP3基因突变检查(阳性率约50%)。治疗上主要是对症处理。免疫抑制剂(如环孢素、FK506和糖皮质激素)。如果患者对FK506不能耐受,可换用西罗莫司(sirolimus,rapamycin),自身免疫性粒细胞减少症者应用粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony stimulating factor,G-CSF,filgrastim);糖尿病的治疗与T1DM相同;同时注意营养支持。骨髓移植的效果较好。

MODY治疗取决于病因及病情

2/3的患者不需要使用降糖药物,仅通过控制饮食和运动就可以满意地控制血糖。然而,即使血糖仅轻度升高的患者,怀孕时也被视为高度危险的。此时,胰岛素的治疗是十分必要的。在严重高血糖的病例,无论是何种基因突变型,口服降糖药物和胰岛素的治疗都与T2DM类似,血糖和糖尿病并发症的控制对MODY患者的重要性与其他类型的糖尿病相同。

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