巨幼细胞贫血的诊断与鉴别诊断

根据病史及临床表现，血象呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞分叶过多（5叶者占5%以上或有6叶者）就考虑有巨幼细胞贫血的可能，骨髓细胞出现典型的巨幼型改变就可肯定诊断。为进一步明确是叶酸缺乏还是维生素B₁₂缺乏，尚需进一步做下列各项检查：

一、如怀疑是叶酸缺乏，应测定血清及红细胞叶酸水平，血清叶酸＜3ng/ml，红细胞叶酸＜100ng/ml可肯定诊断，否则可再进行血清高半胱氨酸水平测定。

二、如怀疑是维生素B₁₂缺乏，应测定血清维生素B₁₂水平，如＜100pg/ml表示有缺乏。进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以证实。为明确维生素B₁₂缺乏的原因，有条件时可测定内因子阻断抗体及进行维生素B₁₂吸收试验。

三、在无条件进行上述各项试验时，可用试验性治疗达到诊断的目的。方法是给患者服用生理剂量的叶酸（0. 2mg/d）或肌肉注射维生素B₁₂（1g/d）10天。如果叶酸或维生素B₁₂缺乏，用药后患者的临床症状、血象和骨髓象会有改善和恢复。生理剂的叶酸（或维生素B₁₂）只对叶酸（或维生素B₁₂）缺乏的患者有疗效，对维生素B₁₂（或叶酸）缺乏者无效。用这种方法可以进行二者的鉴别诊断。