除了真性红细胞增多症和有明确病因的继发性红细胞增多症以外,仍有一部分红细胞增多症的患者在接受了全面检查后并未发现任何致病因素,目前将这部分患者的红细胞增多症称为特发性红细胞增多症。临床研究发现约1/3的特发性红细胞增多症患者EPO水平降低,剩下的2/3其EPO水平正常或升高。在这些患者中,只有少数可以查到致病机制,大多数患者的发病机制目前仍无法解释。

(一)特发性红细胞增多症的诊断

确诊为红细胞增多症后可按如下步骤明确致病原因:

1.询问详细全面的病史,是否有继发性因素:如慢性肺部疾病等;以及复查全血细胞计数。

2.根据临床表现及明确致病因素,患者进行进一步的检查:如真性红细胞增多症可以通过检查JAK2突变确诊。

3.对那些没有明确病因或不是真性红细胞增多症的患者,检查血EPO水平。EPO水平降低的患者可能有EPO信号传导通路上的异常,可进一步针对信号传导通路进行相关检查。那些Hb显著升高但EPO水平却依然正常或EPO升高的患者,则可能有氧感应信号通路的异常。

4.当除外原发性及继发性真性红细胞增多症后,才可诊断特发性红细胞增多症。

(二)特发性红细胞增多症的治疗

目前有关特发性红细胞增多症的靶向性治疗研究很少,通过放血降低血Hct及血液黏稠度可能对这类患者有益,但尚无相关临床研究证据支持。

(韩冰)

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